從2008年起，每年二月的最后一天是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，今年的主題是“Share Your Colours，點(diǎn)亮你的生命色彩”。3月4日，閩東醫(yī)院董旻岳名醫(yī)“師帶徒”工作室聯(lián)合福鼎市第二醫(yī)院舉辦罕見(jiàn)病公益活動(dòng)。

浙江大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院遺傳生殖科主任董旻岳教授與閩東醫(yī)院產(chǎn)前診斷專家以及福鼎市第二醫(yī)院醫(yī)務(wù)人員接受前來(lái)就診的患者問(wèn)診。董旻岳教授為患者提供遺傳咨詢、生育指導(dǎo)、罕見(jiàn)病診療、攜帶者篩查等服務(wù)。專家們耐心傾聽(tīng)患者病情，細(xì)致詢問(wèn)，仔細(xì)分析患者攜帶的病歷資料，綜合評(píng)估患者的臨床表現(xiàn)及家系病史，給予患者及家屬詳盡的合理化診療意見(jiàn)。與此同時(shí)，閩東醫(yī)院產(chǎn)前診斷專家通過(guò)向群眾發(fā)放出生缺陷防控相關(guān)宣傳資料以及播放相關(guān)科普視頻的方式，向群眾普及罕見(jiàn)病知識(shí)，也使更多人知曉罕見(jiàn)病、認(rèn)識(shí)罕見(jiàn)病、關(guān)注罕見(jiàn)病。在科普宣教的基礎(chǔ)上，專家們進(jìn)一步為前來(lái)咨詢的群眾提供脊髓性肌萎縮癥（SMA）、耳聾、地中海貧血等項(xiàng)目的免費(fèi)基因篩查。

世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65％到1％的疾病。董旻岳教授指出，雖然單個(gè)罕見(jiàn)病種的患病率低，但由于我國(guó)人口基數(shù)大，罕見(jiàn)病患者人數(shù)超過(guò)2000萬(wàn)并不罕見(jiàn)。目前絕大多數(shù)的罕見(jiàn)病是由遺傳因素造成的，沒(méi)有有效的治療方法。因此，罕見(jiàn)病重在預(yù)防?；跈z測(cè)技術(shù)的發(fā)展，出生缺陷從三級(jí)預(yù)防、二級(jí)預(yù)防到一級(jí)預(yù)防已經(jīng)實(shí)現(xiàn)防控關(guān)口的前移。對(duì)新生兒疾病篩查的三級(jí)預(yù)防，是一個(gè)相對(duì)被動(dòng)的階段。得益于人群遺傳性疾病攜帶者篩查、產(chǎn)前血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)NIPT以及高通量基因測(cè)序等技術(shù)手段的發(fā)展，減少缺陷兒出生的二級(jí)預(yù)防逐步加強(qiáng)。一級(jí)預(yù)防則是從源頭阻斷家族遺傳病防止缺陷兒的出生，在孕前乃至婚前通過(guò)遺傳咨詢、健康教育等方法來(lái)指導(dǎo)夫婦優(yōu)生優(yōu)育。

閩東醫(yī)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科主任、寧德市產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)副主任李朝暉介紹說(shuō)道，每40人中就有一個(gè)是脊髓性肌萎縮癥致病基因攜帶者，每16人就有一個(gè)是遺傳性耳聾致病基因的攜帶者……每一個(gè)健康人都有可能攜帶了一個(gè)或以上的致病基因變異，雖然不表現(xiàn)出疾病，但是生育時(shí)，如果夫婦都碰巧是相同隱性遺傳病的攜帶者時(shí)，就有可能生出患兒。閩東醫(yī)院董旻岳名醫(yī)“師帶徒”工作室專家團(tuán)隊(duì)每月定期開(kāi)展專家門(mén)診、學(xué)術(shù)講座等活動(dòng)，后續(xù)也將定期舉辦此類義診活動(dòng)，擴(kuò)大受益群眾的范圍，為群眾看病就醫(yī)提供更多便利，使老百姓得到更多實(shí)惠。閩東醫(yī)院將健全多層次、全方位的寧德市產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)平臺(tái)和服務(wù)體系，降低閩東地區(qū)人口出生缺陷率。

來(lái)源：閩東醫(yī)院 陳杉

編輯：卓金芳

審核：林翠慧 林珺